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【好消息】基因芯片检测落户自治区妇幼保健院产前诊断中心

点击数:17782018-10-31 19:04:29 来源: 乌鲁木齐市妇幼保健院

    自治区妇幼保健院产前诊断中心开展基于基因芯片平台的染色体微阵列分析(CMA)技术。
    染色体微阵列分析是以基因芯片为检测载体的遗传学检测方法,可用于产前诊断、流产病因学筛查、胚胎植入前筛查、新生儿遗传病诊断等领域。临床上,超声胎儿结构异常、软指标阳性,有异常流产史的孕妇、罕见疑难家族遗传病患者以及需进行流产病因筛查的疑难病例,往往存在5M以下不平衡的染色体微缺失微重复,而常规染色体核型分析在此水平无法诊断,导致下一步筛查和诊断束手无策。而基于基因芯片的染色体微阵列分析,可针对该类患者的外周血、流产组织、羊水、脐血、绒毛等样本进行全基因组水平扫描,通过对国内外数据库比对分析,从而诊断出染色体微小片段重复/缺失、杂合性缺失及单亲二倍体等,是临床找出遗传病因、提供优生咨询和产前诊断策略的有力工具。因此,基因芯片技术在防治出生缺陷领域有很好的临床应用价值。
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