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【科普】新手妈妈们你们对新生儿代谢性疾病筛查了解么?——之不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)

点击数:7902018-11-23 17:12:14 来源: 乌鲁木齐市妇幼保健院

      十月怀胎,一朝分娩,即将迎来新生命的爸爸妈妈一定对家庭新成员的到来充满了期待和喜悦。在每个爸爸妈妈的眼里,宝宝就是一个小天使,他们可爱、聪明、活泼,能给家庭带来满满的希望和喜悦。可是就是有这么一群特殊的孩子,上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶,这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳,因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童,也被称为“不食人间烟火的孩子”。 
      患有苯丙酮尿症(PKU)的患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在 3~6 个月时,即可出现症状,1 岁时症状明显,并且多为不可逆转的脑损伤。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。在 PKU 的典型症状出现以后,诊断并不困难,但已为时过晚,因已失去预防脑损伤的时机。对宝宝的终身生活质量及家庭造成严重的不良影响。 
     然而幸运的是苯丙酮尿症是7000多例罕见病中为数不多可以治疗的疾病,早发现、早诊断、早治疗,可以使患病的宝宝能像正常人一样生活、学习、工作。
     新生儿代谢性疾病筛查(俗称的足跟采血)就是筛查PKU的有效手段。
     很多家长不能接受刚刚出生的宝宝采血,总觉得宝宝太小,而且家里人身体都健康,理所当然的不会生出有问题的宝宝。PKU是一种常染色体隐形遗传疾病,仅仅是携带这种致病染色体的人外表为正常人,也终身不会发病,然而当宝宝的父母都携带致病基因的时候,就有1/4的几率生出PKU的宝宝。 
      针对患儿,婴幼儿期可以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,幼儿期后,添加辅食时应当以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。但苯丙氨酸如果完全缺乏,不仅不利于宝宝的健康生长,宝宝的神经系统也会受到损害。因此,妈妈们在控制宝宝的苯丙氨酸摄入量的同时,也要保证苯丙氨酸摄入量能满足宝宝生长和代谢的最低需要。低苯丙氨酸的饮食控制除了应尽早开始,还应至少持续到青春发育成熟期,因此我们一般提倡终身治疗。
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